Zespół epizodycznego upadania (EFS) u cavalier king charles spaniela – objawy, profilaktyka, diagnostyka

Cavalier King Charles Spaniel to rasa obarczona kilkoma poważnymi schorzeniami genetycznymi, o których słyszał niemal każdy miłośnik tych psów. Choroby serca czy syringomyelia to tematy szeroko dyskutowane. Istnieje jednak inna, rzadsza, ale równie istotna choroba neurologiczna, która przez lata była diagnostyczną zagadką – zespół epizodycznego upadania (EFS). To schorzenie, choć nie zagraża życiu w sposób bezpośredni, może znacznie obniżyć komfort psa. Na szczęście, dzięki postępowi genetyki, dziś dysponujemy skutecznym narzędziem do walki z nim. Wczesne wykrycie i testowanie DNA to jedyna skuteczna forma profilaktyki. Poznaj mechanizmy dziedziczenia, objawy kliniczne i zasady hodowli minimalizujące ryzyko EFS.

Co to jest EFS i jakie są mechanizmy genetyczne?

Zespół epizodycznego upadania (Episodic Falling Syndrome) to dziedziczna choroba neurologiczna, która objawia się przejściowymi epizodami sztywności mięśni, zwłaszcza kończyn, co prowadzi do utraty równowagi i upadku. Co kluczowe, pies podczas takiego ataku pozostaje w pełni świadomy. Choroba jest wywoływana przez mutację w genie BCAN, który odgrywa rolę w prawidłowym funkcjonowaniu centralnego układu nerwowego.

EFS jest chorobą dziczoną w sposób autosomalny recesywny. Co to oznacza w praktyce?

• Chory pies (affected): Musi odziedziczyć dwie kopie wadliwego genu – jedną od matki i jedną od ojca.
• Nosiciel (carrier): Posiada jedną kopię wadliwego genu i jedną prawidłową. Taki pies sam nie wykazuje objawów choroby, ale może przekazać wadliwy gen swojemu potomstwu.
• Wolny/Czysty (clear): Posiada dwie prawidłowe kopie genu. Nie zachoruje i nie przekaże mutacji dalej.

Zrozumienie tego mechanizmu jest kluczowe dla hodowców. Dzięki niemu, poprzez odpowiednie kojarzenie psów, można skutecznie zapobiegać rodzeniu się chorych szczeniąt, nawet jeśli w puli genetycznej znajdują się nosiciele.

Objawy kliniczne, różnicowanie z innymi schorzeniami

Objawy EFS zazwyczaj pojawiają się u młodych psów, najczęściej między 4. miesiącem a 4. rokiem życia. Epizody są wywoływane przez specyficzne czynniki, takie jak:

• Ekscytacja
• Wysiłek fizyczny
• Stres

Podczas ataku, który może trwać od kilku sekund do kilku minut, pies doświadcza nagłego wzrostu napięcia mięśniowego. To prowadzi do bardzo charakterystycznych objawów:

• Sztywny, „jeleni” chód: Kończyny stają się sztywne, pies porusza się w nienaturalny sposób.
• Skurcze mięśni: Widoczne drżenie i napinanie mięśni, zwłaszcza tylnych nóg.
• Upadki: Z powodu sztywności kończyn pies traci równowagę i przewraca się.
• Wygięcie grzbietu: Kręgosłup może wyginać się w łuk.
• Brak utraty przytomności: To najważniejsza cecha odróżniająca EFS od padaczki. Pies podczas epizodu jest świadomy, próbuje normalnie się poruszać i reaguje na otoczenie.

Po ataku pies zazwyczaj szybko wraca do normalnego funkcjonowania, choć może być nieco zdezorientowany lub zmęczony. Objawy EFS mogą być mylone z innymi zaburzeniami, co przez lata utrudniało diagnozę. Najważniejsze choroby, które należy wykluczyć, to:

• Padaczka: W klasycznym ataku padaczkowym pies traci przytomność, często dochodzi do ślinotoku i mimowolnego oddania moczu.
• Syringomyelia (SM): Ból związany z SM może powodować popiskiwanie, niechęć do ruchu i drapanie w okolicy szyi („fantomowe drapanie”), które mogą być prowokowane przez ekscytację, podobnie jak EFS.
• Zapalenie mięśni: Może powodować sztywność i ból, ale objawy są zazwyczaj bardziej stałe, a nie epizodyczne.

Diagnostyka – testy DNA, obserwacja

Przez wiele lat diagnoza EFS opierała się wyłącznie na obserwacji objawów klinicznych i wykluczeniu innych chorób. Był to proces żmudny i często niepewny. Przełom nastąpił wraz z odkryciem mutacji w genie BCAN odpowiedzialnej za chorobę.

Dziś „złotym standardem” i jedyną metodą dającą 100% pewności jest test genetyczny DNA.

• Jak to działa? Test polega na pobraniu próbki materiału genetycznego (najczęściej wymazu z policzka lub próbki krwi) i wysłaniu jej do specjalistycznego laboratorium genetycznego.
• Co daje wynik? Wynik jednoznacznie określa status genetyczny psa: czy jest wolny (clear), czy jest nosicielem (carrier), czy jest chory (affected).
• Dla kogo jest test? Test jest dostępny dla każdego właściciela i hodowcy. Jest to absolutnie niezbędne narzędzie dla każdego, kto planuje rozmnażać cavaliery.

Dzięki testom DNA, diagnostyka przestała być zgadywanką. Pozwala to nie tylko na postawienie pewnej diagnozy u psów z objawami, ale przede wszystkim na świadomą selekcję hodowlaną i eliminację ryzyka rodzenia się chorych szczeniąt.

Leczenie i postępowanie – jakie są możliwości?

EFS jest chorobą genetyczną, a co za tym idzie – nieuleczalną. Leczenie ma charakter wyłącznie objawowy i ma na celu zmniejszenie częstotliwości i nasilenia ataków.

• Leczenie farmakologiczne: U psów z częstymi lub ciężkimi epizodami można stosować leki z grupy benzodiazepin, takie jak diazepam lub klonazepam. Działają one rozluźniająco na mięśnie i pomagają „przerwać” atak lub zmniejszyć jego intensywność. Leczenie to jest jednak wdrażane tylko w uzasadnionych przypadkach, po konsultacji z lekarzem weterynarii.
• Eliminacja czynników wywołujących: Najważniejszym elementem postępowania jest identyfikacja i unikanie sytuacji, które prowokują ataki. Jeśli wiesz, że Twojego psa „odpala” szalona zabawa z innymi psami lub witanie gości, staraj się kontrolować te sytuacje i wyciszać emocje.
• Monitoring i bezpieczeństwo: Podczas ataku pies jest narażony na urazy spowodowane upadkiem. Zadbaj o to, aby otoczenie było bezpieczne. Nie próbuj go na siłę podnosić, po prostu bądź przy nim i zapewnij mu spokojne miejsce do odzyskania sił.

Na szczęście, EFS nie jest chorobą postępującą i nie skraca życia psa. Wiele psów z łagodnymi objawami może prowadzić zupełnie normalne życie bez konieczności leczenia farmakologicznego.

Profilaktyka hodowlana – znaczenie testów genetycznych

W przypadku EFS, profilaktyka jest znacznie ważniejsza i skuteczniejsza niż leczenie. Dzięki dostępności testów DNA, każdy odpowiedzialny hodowca ma narzędzie, aby całkowicie wyeliminować rodzenie się chorych szczeniąt.

Zasady odpowiedzialnej hodowli w kontekście EFS są proste:

1. Testuj wszystkie psy hodowlane: Każdy cavalier przeznaczony do rozrodu powinien mieć wykonany test DNA w kierunku EFS.
2. Unikaj ryzykownych skojarzeń: Nigdy nie należy kojarzyć ze sobą dwóch nosicieli (Carrier x Carrier), ponieważ statystycznie 25% szczeniąt z takiego miotu będzie chorych. Absolutnie niedopuszczalne jest też kojarzenie nosiciela z psem chorym lub dwóch chorych psów.
3. Dokumentuj wyniki: Kupując szczeniaka, zawsze proś hodowcę o wgląd w certyfikaty badań genetycznych rodziców. To dowód jego odpowiedzialności i transparentności.

Wykorzystanie psów-nosicieli w hodowli jest dopuszczalne, ale wyłącznie w skojarzeniu z psem wolnym od mutacji (Clear). Takie postępowanie pozwala zachować cenną pulę genetyczną, jednocześnie gwarantując, że żadne ze szczeniąt nie będzie chore.

Luki wiedzy, wyzwania, kontrowersje

Mimo dostępności testów DNA, EFS wciąż pozostaje wyzwaniem.

• Niedodiagnozowanie: Wiele przypadków o łagodnych objawach może być przeoczonych lub błędnie zdiagnozowanych jako „dziwne zachowanie” lub objaw innej choroby.
• Różnicowanie kliniczne: U psów, które nie miały wykonanych testów, odróżnienie EFS od syringomyelii czy nietypowej padaczki wciąż bywa trudne.
• Brak świadomości: Nie wszyscy właściciele i hodowcy są świadomi istnienia tej choroby i dostępności testów, co spowalnia proces eliminacji wadliwego genu z populacji.

Zespół epizodycznego upadania to doskonały przykład tego, jak nauka i genetyka mogą pomóc w walce z chorobami dziedzicznymi. Dzięki prostemu testowi DNA, przyszłość cavalierów może być wolna od tego konkretnego problemu neurologicznego. Odpowiedzialność spoczywa na hodowcach, aby z tego narzędzia mądrze korzystać, oraz na przyszłych właścicielach, aby wybierali szczenięta ze źródeł, które stawiają zdrowie ponad wszystko.

Bibliografia

https://www.genimal.com/pl/testy-DNA/pies/efs-epizodycznie-falling-zespół/

https://cavalierhealth.org/episodic_falling.htm

Episodic Falling Syndrome (EFS)

https://poradnikweterynaryjny.pl/cavalier-king-charles-spaniel-jaki-jest-i-na-co-choruje/

https://www.episodicfalling.com/symptoms

https://pmc.ncbi.nlm.nih.gov/articles/PMC3898273/

https://genevet.pl/badania/psy/Mutacje_genetyczne/4563

https://www.laboklin.co.uk/laboklin/showGeneticTest.jsp?testID=8202